מדענים: "התפתחות מרעישה בבדיקות תסמונת דאון"

מדענים מובילים מכתירים בדיקת דם חדשה "ההתפתחות המרגשת ביותר בטיפולי הריון בעשרות השנים האחרונות". בדיקת הדם החדשה, אחראית לתוצאות מדוייקות בהרבה מאשר בשיטות הנוכחיות, שהן פולשניות יותר וגורמות לעלייה בסיכון להפלה

בקרוב, תוצאות מדוייקות יותר לבדיקת תסמונת דאון? (אילוסטרציה)
בקרוב, תוצאות מדוייקות יותר לבדיקת תסמונת דאון? (אילוסטרציה)

הטכניקה החדשה, הנקראת בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) היא מדויקת ב- 99%, ופירוש הדבר הוא שאחרי בדיקה כזאת, נשים לא צריכות לעבור שום בדיקה נוספת, העלולה לסכן את ההריון.

עד כמה מרעיש הדבר? עד כדי כך שבבריטניה כבר מעוניינים בהכנסתו לשגרת הטיפולים בנשים הריוניות.

נייר עמדה מדעי שפרסם היום (ד')  הקולג' המלכותי למיילדות וגניקולוגיה בבריטניה תומך להציע את ההליך לכל הנשים שרוצות בו בשלב המוקדם של ההיריון.

הבדיקה נמצאה כרגע בתכנית ניסוי (פיילוט) במערכת הבריאות הלאומית בממלכה (NHS)  ובשנה הבאה ישקלו שם מקבלי ההחלטות אם זה צריך להיות מוצע לכל נשים.

נכון לעכשיו, בדיקות לתסמונת דאון כוללות שילוב של סריקת אולטרסאונד של התינוק ובדיקת דם לאם, לאחר מכן, מומחים מעריכים את הסיכוי של האישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

2% מהנשים נמצאות בסיכון גבוה ללדת ילד בעל תסמונת דאון ובדרך כלל, נשים ממשיכות לבדוק בבדיקות פולשניות חוזרות ונשנות אם הסיכון הגבוה שלהן התממש והעובר לוקה בתסמונת. הבדיקות הללו – בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה – נושאות בחובן סיכון של  1%  להפלה.

בנוסף, מומחים אומרים שבשיטות הקיימות בדרך כלל "מפספסים" כ- 15%  מהמקרים של תסמונת דאון. בדיקת הדם (NIPT) החדשה בוחנת את החומר הגנטי של התינוק ואינה גורמת לסיכון להפלה.

הבדיקה החדשה מתאימה גם לאבחון של תופעות גנטיות נוספות בעובר, כמו תסמונת אדוארד ותסמונת פטאו – תסמונות בעלות תסמינים של פיגור שכלי ופגמים גופניים.
פרופ' פיטר סוטהיל, יועץ ברפואת העובר באוניברסיטה של בית החולים בריסטול בבריטניה ואחד ממחברי  נייר העמדה המדעי, אמר לעיתון הטלגרף ש "זוהי ההתפתחות מרגשת ביותר בטיפול בהריון מזה שנים רבות". לדבריו "הבדיקה החדשה היא כל כך מדויקת, שמספר הנשים שתצטרכנה בדיקות פולשניות צפוי להיות מופחת באופן דרמטי, ובתוך מי שתרצה לדעת על פגמים בכרומוזומים של העובר תוכל לקבל את המידע הזה בקלות יתרה".
"הבדיקה עדיין אינה זמינה בשירותי הבריאות שלנו", הוא מוסיף, "אבל אנחנו חושבים שזה יהפוך לכלי מיון ראשוני לכל הנשים שרוצות לדעת על פגמים בכרומוזומים של העובר".

 

 

Share This:

כתיבת תגובה

Top